Thử nghiệm di truyền có thể chẩn đoán bệnh và cũng có thể được sử dụng để dự đoán rủi ro bệnh. Chẩn đoán bệnh là việc sử dụng các kỹ thuật thử nghiệm di truyền để phát hiện các gen đột biến gây ra các bệnh di truyền. Hiện nay, thử nghiệm di truyền được sử dụng rộng rãi nhất là phát hiện các bệnh di truyền của trẻ sơ sinh, chẩn đoán các bệnh di truyền và chẩn đoán phụ trợ của một số bệnh thông thường. Hiện tại có hơn 1.000 bệnh di truyền có thể được chẩn đoán bằng kỹ thuật thử nghiệm di truyền.
Vì vậy, các gen DNA lấy mẫu tăm bông có thể làm cho một đóng góp lớn vào nghiên cứu y học của chúng tôi. Mặc dù nó chỉ là một loại tăm bông nhỏ lấy mẫu gen, nó có thể thu thập và phát hành nhiều mẫu, đó là thuận lợi cho sự tiến bộ trơn tru của thử nghiệm!
